Síndrome de Alport: Un análisis integral de su patogenia, diagnóstico y tratamiento.
DOI:
https://doi.org/10.31644/AMU.V04.N01.2025.A03Palabras clave:
Síndrome de Alport, Colágeno tipo IV, Hematuria, Anomalías oculares, Sordera neurosensorialResumen
Objetivo: Realizar un análisis integral del Síndrome de Alport, tomando en cuenta la patogenia, diagnóstico y tratamiento.
Materiales y métodos: Se realizó una revisión bibliográfica en las bases de datos de PubMed y Google académico. Se usaron los siguientes descriptores: “Síndrome de alport”, “manifestaciones renales”, “manifestaciones oculares”, “manifestaciones auditivas", “enfermedad renal hereditaria” ,"diagnóstico " y "tratamiento ". Se encontraron 50 artículos de los cuales se incluyeron 34 para la realización de este trabajo.
Resultados: El Síndrome de Alport (SA) es una enfermedad genética que se caracteriza por la afectación de las membranas basales, debido a mutaciones en los genes del colágeno tipo IV (COL4A3, COL4A4 y COL4A5). Esta patología se manifiesta clínicamente con hematuria, proteinuria, desarrollar insuficiencia renal progresiva y en algunos tipos de mutaciones genéticas, se puede desarrollar la pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. El diagnóstico se basa en el uso de pruebas genéticas y biopsias renales pero debido a las limitaciones de nuestro país, la biopsia renal bajo microscopio electrónico es más accesible. Las pautas terapéuticas actuales recomiendan el uso de fármacos como IECA o ARA II. En la actualidad, nuevos tratamientos curativos se encuentran en desarrollo a la espera de datos más sólidos sobre su uso.
Conclusión: A lo largo del texto, se presenta una revisión exhaustiva de la literatura existente, abordando aspectos clave como la patogenia, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad genética. A través de un análisis de 34 artículos seleccionados.
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